| □ 「第三回 希少疾患登録ワークショップ」 |
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平成27年7月17日 国立精神・神経医療研究センターの新しいユニバーサルホールで
「第三回 希少疾患登録ワークショップ」が開催されました。何度かお世話になった事務局の方に案内して頂き台風の中でしたが参加することが出来ました。 |
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| 台風11号の影響と埼京線の踏切事故等で開始に20分程遅れての会場入りでした。昨年からFSHD分科会スタートに向けて、FSHDの遺伝子診断をなされている、疾病研究第一部室長の三橋里美先生の研究室を拝見させて頂きたいと思うので、FSHDのDNA診断がどの様になされているのかも自分の目で見て見たいと思う事もありました。 |
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もう一つに、東京大学大学院本田充さんは、ご自身もFSHDでありながら、今後基礎研究者を目指して、アクティブに活動なされているので、その応援もしたいと思っています。本田さんは、患者からの着たいと云う事で発表されています。希少な難治性疾患の登録と創薬への活用というテーマもありました。 |
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| □国立精神・神経医療研究センター初めての訪問 |
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FSHDの発症につながるのかは、まだ十分に解明されていませんが、上記のサザンブロットと云う方法で遺伝子解析されています。
センターでそのスペシャリストの後藤さんをご紹介頂きました。 |
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